Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — редкое генетическое заболевание, затрагивающее соединительные ткани организма, включая кожу, суставы, связки и стенки кровеносных сосудов. Существует несколько подтипов СЭД, некоторые из которых могут представлять серьезную опасность для здоровья. Основная проблема заключается в нарушенной выработке коллагена, что приводит к снижению прочности соединительных тканей.
Синдром Элерса-Данлоса можно распознать по определенным характерным признакам. Тем не менее, для точного определения подтипа заболевания и разработки соответствующего плана лечения вам может понадобиться консультация врача и проведение генетического тестирования.
Общие симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Чрезмерно подвижные суставы
Обратите внимание на чрезмерно подвижные или гипермобильные суставы, которые являются одним из наиболее заметных признаков синдрома Элерса-Данлоса (СЭД). Это может проявляться в виде «разболтанности» суставов и их способности расширяться за пределы обычного диапазона. Такие суставы могут быть не только свободными, но и нестабильными, что делает их подверженными вывихам и травмам. У людей с СЭД часто возникают боли в суставах и развивается ранний остеоартрит.
Одним из признаков гипермобильности является способность сгибать мизинцы назад больше, чем на девяносто градусов. Также стоит обратить внимание на локти и колени — если они могут сгибаться назад, это может быть сигналом о наличии «разболтанных» суставов.
Эластичность кожи
Еще одним характерным симптомом синдрома Элерса-Данлоса является повышенная эластичность кожи. У людей с этим заболеванием кожа может растягиваться больше, чем обычно, и выглядит очень мягкой и блестящей. При этом она возвращается на место после растяжения. Важно отметить, что некоторые пациенты могут иметь гипермобильные суставы без видимых кожных симптомов.
Если ваша кожа кажется исключительно мягкой, тонкой или дряблой, это может быть признаком СЭД. Для проверки эластичности кожи можно ущипнуть небольшой участок на тыльной стороне ладони и потянуть его вверх. У людей с характерными кожными симптомами СЭД кожа немедленно вернется на место.
Хрупкость кожи и легкие травмы
Кожа у людей с синдромом Элерса-Данлоса также бывает очень хрупкой и склонной к травмам. Она может легко покрываться синяками или трескаться, при этом заживление занимает больше времени, чем у здоровых людей. Со временем у таких пациентов могут развиваться серьезные шрамы.
Если вы замечаете, что у вас появляются синяки даже при малейших ударах, это может свидетельствовать о слабости соединительной ткани. Кровеносные сосуды легко разрываются, что приводит к продолжительным кровотечениям. Также стоит пройти тест на свертываемость крови, чтобы исключить другие причины легкого появления синяков.
Признаки хрупкости кожи:
- Легкое появление синяков
- Длительное заживление травм
- Серьезные рубцы, напоминающие «пергамент»
У людей с СЭД кожа может быть настолько хрупкой, что травмируется даже при незначительных усилиях. Например, швы на ранах могут порваться, образуя большие дефекты. Отдельные рубцы у пациентов часто выглядят как «пергаментные» или «папиросные» — длинные и тонкие, образующиеся на местах трещин.
Определение подтипов синдрома Элерса-Данлоса
Гипермобильный тип синдрома Элерса-Данлоса
Обратите внимание на признаки гипермобильного типа, который считается наименее серьезным среди всех подтипов синдрома Элерса-Данлоса (СЭД). Однако он все еще может иметь серьезные последствия, особенно для мышц и скелета. Главный признак этого подтипа — гипермобильность суставов, но могут проявляться и дополнительные симптомы.
Среди дополнительных признаков гипермобильного типа можно выделить:
- Частые вывихи плеча или надколенника, которые могут происходить даже при незначительных травмах.
- Хроническая боль, которая может быть физически и психологически невыносимой.
- Спазмы мышц, которые могут также влиять на общее состояние.
Классический тип синдрома Элерса-Данлоса
Изучите признаки классического подтипа, который обычно проявляется общими симптомами со стороны кожи и суставов: кожа хрупкая, а суставы чрезмерно подвижны. Однако существуют и другие симптомы, которые важно учитывать для диагностики.
У людей с классическим типом СЭД часто наблюдаются следующие признаки:
- Шрамы в местах давления (колени, локти, лоб, подбородок), которые могут иметь затвердевшие участки.
- «Сфероиды» — небольшие подвижные кисты под кожей, содержащие жир, возникающие на предплечьях или голенях.
- Плохой мышечный тонус, утомляемость и мышечные спазмы, а также в некоторых случаях грыжи пищеводного отверстия диафрагмы или анальный пролапс.
Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса
Обратите внимание на сосудистый тип, который считается самым опасным подтипом СЭД. Он поражает внутренние органы и может привести к внутреннему кровотечению или даже смерти. Более восьмидесяти процентов людей с этим подтипом испытывают серьезные осложнения к сорока годам.
Признаки сосудистого типа включают:
- Тонкая и полупрозрачная кожа, особенно на груди.
- Невысокий рост и тонкие волосы.
- Большие глаза, тонкий нос и уши без мочек.
- Косолапость и преждевременное старение кожи на конечностях.
Наиболее серьезные признаки этого подтипа связаны с внутренними повреждениями. Синяки появляются очень легко, и сосудистый тип СЭД может привести к разрыву или коллапсу артерий, что является основной причиной смерти для людей с этим подтипом.
Подтип кифосколиоза
Присмотритесь к признакам подтипа кифосколиоза. Главной особенностью этого вида является боковое искривление позвоночника (сколиоз), которое может проявляться при рождении и ухудшаться с течением времени. Часто люди с этим подтипом не могут самостоятельно передвигаться во взрослом возрасте.
У людей с подтипом кифосколиоза часто наблюдаются:
- Боковое искривление позвоночника, присутствующее при рождении или в течение первого года жизни.
- Разболтанность суставов и плохой мышечный тонус при рождении, что может задержать развитие двигательных навыков у ребенка.
- Ослабление белков глаз или склеры, что также может повлиять на зрение.
Подтип артрохалазии
Следите за вывихами бедер. Главным признаком подтипа артрохалазии является частый вывих бедер, начинающийся с самого рождения. Этот признак присутствует у всех людей с данной разновидностью СЭД наряду с эластичностью кожи и хрупкостью тканей.
Признаки артрохалазии синдрома Элерса-Данлоса включают:
- Частые вывихи и смещения тазобедренных суставов.
- Плохой мышечный тонус.
- Сколиоз, который может развиться на фоне нарушения тонуса мышц.
Подтип дерматоспараксиса
Обратите более пристальное внимание на кожу. Последняя и наименее распространенная разновидность СЭД — это подтип дерматоспараксиса. Люди с этим типом синдрома Элерса-Данлоса имеют более хрупкую кожу и сильные синяки, но в остальном могут иметь другие особенности.
У людей с дерматоспараксисом наблюдаются:
- Мягкая и рыхлая кожа с пониженной эластичностью, особенно вокруг лица.
- Избыток и обвисание кожи, что может влиять на внешний вид.
- Склонность к большим грыжам, однако кожа заживает нормально и не оставляет рубцов, как при других подтипах.
Подтверждение диагноза синдрома Элерса-Данлоса
Обсуждение с врачом
Поговорите с доктором, если у вас или у близкого человека есть подозрения на синдром Элерса-Данлоса (СЭД). Ваш лечащий врач может дать первоначальные рекомендации, но чаще всего направит вас к специалисту по генетическим заболеваниям. Ожидайте, что врач задаст вам ряд вопросов о медицинском и семейном анамнезе, проведет тщательный осмотр и назначит анализы крови.
Перед визитом к врачу подумайте о следующих моментах:
- Какие симптомы вы наблюдали или испытывали?
- Не слишком ли гибкие у вас суставы, не растягивается ли кожа?
- Есть ли проблемы с заживлением кожи?
- Какие лекарства вы принимаете?
Родственная связь
Ищите родственные связи, поскольку синдром Элерса-Данлоса является генетическим заболеванием и может передаваться по наследству. Если у вас есть близкие родственники с этим заболеванием, вероятность наличия мутаций у вас или ваших близких возрастает.
Задумайтесь о следующих вопросах:
- У кого-либо из ваших или близких родственников был диагностирован СЭД?
- Были ли у них симптомы, похожие на ваши?
- Знаете ли вы кого-либо из родственников, кто внезапно умер от разрыва кровеносного сосуда или органа? Это может указывать на недиагностированный случай сосудистого синдрома.
Ваш врач будет пытаться установить диагноз, определив подтип синдрома Элерса-Данлоса, который наиболее точно соответствует симптомам пациента.
Генетическое обследование
Пройдите генетическое обследование, если врач считает это необходимым. Обычно специалист может поставить диагноз на основе анализа кожи, суставов и семейного анамнеза. Однако для подтверждения СЭД или конкретного подтипа могут быть использованы генетические тесты. ДНК-тест может точно определить наличие проблемы и выявить конкретные мутации.
Генетическое тестирование может быть проведено для подтверждения:
- Сосудистого заболевания.
- Кифосколиоза.
- Артрохалазии.
- Дерматоспараксиса.
- Иногда классического типа синдрома Элерса-Данлоса.
Ожидайте, что вам направят к клиническому генетику или генетическому консультанту. Вам потребуется сдать образец крови, слюны или кожи для анализа в лаборатории. Однако учтите, что генетические тесты не всегда точны на сто процентов. Некоторые специалисты рекомендуют использовать их консервативно, чтобы подтвердить, а не исключить диагноз.
